Еще десятилетие назад диагноз «спинальная мышечная атрофия» (СМА) был смертельным приговором. Сегодня у пациентов появился реальный шанс на здоровую жизнь. О том, как устроена система спасения, aif.ru рассказал главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, главный внештатный специалист по генетике в ДФО Сергей Воронин.
СМА — это тяжелое генетическое заболевание, при котором из-за поражения двигательных нейронов спинного мозга постепенно слабеют все мышцы. Больной лишается возможности двигаться, глотать, а затем и дышать. При этом он понимает всё, что с ним происходит, ведь болезнь не затрагивает интеллект.
Диагноз — за 9 дней
С 1 января 2023 года в России действует федеральная программа расширенного неонатального скрининга, по которой каждый новорождённый проверяется на 36 наследственных заболеваний, включая СМА. «На вторые сутки жизни у доношенных детей (и чуть позднее у недоношенных) из пятки ребенка берут кровь, которую отправляют в один из 10 центров скрининга, где проходит первичное тестирование», — поясняет Сергей Воронин.
При подозрении на заболевание, в том числе, на СМА, биологический материал ребенка направляется в единственный в стране референс-центр — Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова, расположенный в Москве. Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз СМА, методом ПЦР определяется делеция в 7-м и 8-м экзонах гена SMN1, которая является причиной 95-97% случаев СМА в России. Первичное исследование у новорожденного не является приговором, почти в половине случаев подозрение на наличие СМА не подтверждается при проведении диагностики в референс-центре.
«Самый ранний случай постановки диагноза СМА, включая определение числа копий гена SMN2, что критично для выбора терапии — 9-й день жизни доношенного новорожденного. Часто это происходит на 12-13-й день, что тоже является достойным показателем», — отмечает эксперт.
Именно массовый охват (99% новорожденных в России) позволяет находить 1 больного на 6,8 тысяч детей — и это только за 2024 год. Внедрение расширенного неонатального скрининга новорожденных — революционный шаг в борьбе с генетическими заболеваниями, но, тем не менее, даже это — не универсальный метод диагностики. «Ведь скрининг не выявляет редкие точечные мутации», — говорит Сергей Воронин.
Помочь тем, кто старше
Частота встречаемости СМА варьируется в разных регионах страны.
«В 2023 году самый высокий показатель был в ДНР — 1 случай на 1,8 тыс. новорожденных. В Удмуртии частота составила 1 случай на 2,4 тыс. новорожденных», — приводит данные Сергей Воронин.
Когда выяснилось, что расчетное число пациентов не совпадает с реальным, в Удмуртии было запущено тестирование 14,4 тысяч образцов крови детей, рожденных в 2021 году, то есть, за 2 года до внедрения расширенного неонатального скрининга.
«Из трех детей со СМА, которых обнаружили при проведении ретроспективного исследования, один уже получал терапию, но он был взят на лечение с некоторым опозданием, в возрасте одного года, когда у него уже имелись тяжелые клинические проявления болезни», — поясняет эксперт. Благодаря проекту удалось найти еще двух не диагностированных детей со СМА, рожденных в 2021 году. Этот опыт показал: необходимо с особым вниманием относиться к появлению симптомов заболевания как у детей, так и у взрослых.
СМА — болезнь, которая может проявиться в любом возрасте, не только младенческом, и, учитывая её тяжесть, от врачей сегодня требуется особая настороженность к признакам, позволяющим заподозрить СМА, и анализ расчетной и фактической частоты распространенности заболевания в регионах.
Мутация — у каждого 40-го
Цель скрининга — установление диагноза у конкретного больного. Скрининг также дает возможность предотвратить развитие той же болезни у младших братьев и сестёр пациента, которым еще только предстоит родиться в этой семье. Поскольку в России каждый 35-40-й человек является бессимптомным носителем мутации гена SMN1, выявление СМА у ребенка позволяет узнать о повторных рисках рождения ребенка с таким же заболеванием в семье и помочь в планировании следующих беременностей.
«Пусть Россия и не является первопроходцем в диагностике, но за счет уровня охвата скринингом она выглядит очень достойно на фоне большинства развитых стран. В среднем охват диагностикой в странах Европы составляет 65% от общего числа новорожденных. В России же скрининг проходят 99% новорожденных, — отмечает эксперт. — Несмотря на то, что у нас одна из самых тяжелых логистических систем в мире, все происходит с очень высокой скоростью. От момента забора крови на Камчатке до момента получения образца в Москве, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова, проходит всего 18,5 часов!»Алгоритм спасения
Как только диагноз у новорожденного подтвержден, запускается отлаженный механизм. «В течение суток информация передается в регион, где проживает ребенок. Его находят, и врач начинает работать с семьей», — говорит Сергей Воронин.
«Сейчас мы стремимся к тому, чтобы введение генотерапевтического препарата происходило в течение 30-35 дней после рождения. Это лучшая мировая практика», — подчеркивает эксперт.
Пути лечения
Сегодня для борьбы со СМА существует три группы современных препаратов, которые кардинально меняют прогноз течения болезни при своевременном ее выявлении. Выбор зависит от возраста ребенка, клинической картины и количества копий гена SMN2. Решение, какой именно вид лечения назначить конкретному пациенту, принимает специальная врачебная комиссия, основываясь на медицинских данных и клинической картине каждого больного.
Российская система борьбы со СМА, выстроенная за последние годы, — это история успеха. От постановки диагноза за 9 дней до введения терапии за 30. От безысходности — к реальному шансу на здоровую жизнь.
